SOLICITUD DE INFORMACIÓN | AVISO LEGAL | INICIO
Atención a la diversidad
Programa Aprenda
Registro Gratuito
    Para Centros y Profesionales

Guía APRENDA-ATDI | Preguntas Frecuentes
Gestión y consulta de casos, brújula de diagnóstico
 

INICIO

ASISTENTE

FORO

SINTOMATOLOGÍAS

BUSCADOR

ENLACES

Intranet          Nuevo Usuario

Usuario:

Contraseña:


Entrar   No recuerdo mi contraseña!!
CENTROS y PROFESIONALES

- Entorno Colaborativo
- Biblioteca de casos
- Generador de pruebas
- Guía de Pruebas diagnósticas

FAMILIAS

- Brújula de Orientación

Foro Aprenda > Foro Autismo > Síndrome de Rett
Usuario Mensaje




educalzada
Mensaje enviado el : 26/02/2012 20:27:35



Síndrome de Rett +2
Muy Interesante

Reversión de los defectos neurológicos del Síndrome de Rett

Guy J, Gan J, Selfridge J, Cobb S, Bird A.
Reversal of neurological defects in a mouse model of Rett syndrome


REVERSIÓN DE LOS DEFECTOS NEUROLÓGICOS DEL SÍNDROME DE RETT EN UN MODELO DE RATÓN



El síndrome de Rett es un trastorno del espectro autista causado por la expresión en las neuronas (las células que forman el sistema nervioso) de una copia defectuosa del gen MeCP2. En realidad, esta expresión defectuosa se suele producir en mosaico, ya que tan sólo una proporción de las células utilizan la copia defectuosa, mientras que el resto utiliza la copia normal de MeCP2, en el segundo cromosoma X. Actualmente se considera que éste no es un trastorno neurodegenerativo, ya que no hay muerte neuronal. Por eso, un punto fundamental de cara a un posible tratamiento futuro de esta enfermedad, o de otras enfermedades relacionadas, tiene que ver con la reversibilidad de los síntomas.

La pregunta que se plantean los investigadores en este estudio es: ¿se pueden reparar las neuronas defectuosas o, por el contrario, el daño producido durante el desarrollo en ausencia de MeCP2 es irreparable? Usando un modelo experimental de ratón, los investigadores demuestran que se puede producir una clara reversión de los síntomas de la enfermedad, en la medida en que se consigue una reactivación del gen MeCP2. Además, esta eliminación de los síntomas neurológicos se produce tanto en animales jóvenes, que no han comenzado a desarrollar la enfermedad, como en adultos con la enfermedad en fase avanzada.

El modelo experimental del síndrome de Rett se consiguió introduciendo un fragmento especial de ADN que silenciaba el gen MeCP2, induciendo los síntomas básicos de esta enfermedad. La ventaja que aporta este modelo es que se puede reactivar el gen MeCP2 a voluntad, con lo que pudieron valorar sus efectos en animales inmaduros o maduros, así como en machos o en hembras. De esta forma, se dieron cuenta no solo de que los síntomas de la enfermedad son reversibles, independientemente de la fase de la enfermedad, sino también de que una reactivación abrupta, demasiado rápida y elevada, del gen MeCP2 puede ocasionar efectos adversos, incluso letales. En cambio, si la reactivación es paulatina estos efectos nocivos no se producen. En conclusión, este estudio no aporta un tratamiento para el síndrome de Rett, pero supone una esperanza y un acicate para el futuro tratamiento de esta enfermedad.


Dr. D. Francisco Martínez Castellano
Biólogo y Genetista.
Especialista en enfermedades del neurodesarrollo.
Unidad de Genética. Hospital Universitario La Fe, Valencia




educalzada
Mensaje enviado el : 26/02/2012 20:37:03



¿Qué es el Síndrome de Rett? +2
Muy Interesante

¿Qué es el Síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo que empieza en la primera infancia. El S.R afecta principalmente a niñas, aunque ahora estamos viendo que también hay varones afectados. Las niñas con S.R nacen aparentemente sanas y se desarrollan con normalidad (o casi con normalidad) hasta los 6-18 meses de vida.
Después siguen varios estadios:
Estadio I 6-18 meses; Desinterés por las actividades de juego; hipotonía.
Estadio II 1-3 años: Regresión rápida; irritabilidad; síntomas parecidos al autismo.
Estadio III 2-10 años: Convulsiones severas; retraso mental; "lavado de manos"; hiperventilación; bruxismo (rechinar de dientes); aerofagia.
Estadio IV + 10 años: Escoliosis (curvatura de la columna); debilidad muscular; rigidez; mejoría en el contacto ocular.
Podemos resumir algunas de las cosas que sabemos sobre el Síndrome de Rett
• Es un trastorno genético que afecta principalmente a chicas
• Estamos viendo que hay también varios varones afectados
• Hay una expresión clínica variada de los principales estadios del Síndrome de Rett
• El Síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo
• No hay una anormalidad metabólica consistente
• El Síndrome de Rett está causado por mutaciones en el gen MECP2 (ver más adelante).

Jonathan Pevsner, Doctor en Psicología
Instituto Kennedy Krieger

Diseño de la página web : Adcore Desarrollo y Comunicación SL 2011